DÜNYA NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ FARKINDALIK ETKİNLİKLERİMİZ BAŞLADI- 2021.02.22

Nadir Hastalıklar Günü, nadir hastalıklar konusunda farkındalık yaratmak ve nadir hastalıkları olan bireyler ve aileleri için tedaviye ve tıbbi bakıma erişimlerini iyileştirmek amacıyla Şubat ayının son günü düzenlenen bir farkındalık etkinliğidir. European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) -  Avrupa Nadir Hastalıklar Organizasyonu, bilinmeyen veya gözden kaçan hastalıklar konusunda farkındalık yaratmak için 2008 yılında Nadir hastalıklara dikkat çekmek amacıyla her dört yılda bir denk gelen nadir bir tarih 29 Şubat gününü Farkındalık günü olarak ilan etti. O günden bugüne şubat ayının son günü Dünya Nadir Hastalıklar Günü'dür.

Dünyada yaklaşık 350 milyon kişide görülen nadir hastalıklar, 2000’de 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklar olarak tanımlanıyor. Literatürde yaklaşık 8000 nadir hastalık tanımlanmıştır ve bu hastalıkların % 80'i genetik geçişlidir. Genetik geçişli hastalıkların ise %70’i çocukluk yaşlarında başlamaktadır. Nadir hastalığa sahip çocukların %30’u 5 yaşını görememektedir. Bu durumun en temel sebebi, nadir hastalıkların %95’inin günümüzde herhangi bir tedavisinin olmayışıdır.

Ülkemizde nadir hastalıkların görülme sıklığı, demografik dağılımları vb. bilgileri analiz edebileceğimiz istatistiksel bir ulusal/resmi kayıt sistemi bulunmamaktadır. Bilimsel derneklerimizin kendi çabalarıyla oluşturdukları veriler veya en çok uluslararası istatistiklerin ülke nüfusumuza uyarlanmasıyla elde edilen veriler kullanılmaktadır.

Türkiye’de yaklaşık 5 milyonun üzerinde kişinin nadir hastalığa sahip birey bulunduğu tahmin ediliyor. Türkiye'de her 16 kişiden birinde nadir hastalık görülüyor. Nadir hastalıkların ülkemizde gelişmiş ülkelerden daha sık görülmesinin nedeni ise her 5 evlilikten birinin akraba evliliği veya dar coğrafya içerisinde gerçekleşen evlilikler olmasıdır. 

Derneğimiz bünyesinde temsil ettiğimiz hastalık gruplarının;

1. PAH - Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon (görülme sıklığı milyonda 16)
2. SSc - Skleroderma (görülme sıklığı milyonda 250)
3. İPF - İdiyopatik Pulmoner Fibrozis (görülme sıklığı milyonda 250)
4. ES - Eisenmenger Sendromu (görülme sıklığı milyonda 9)
5. KTEPH - Kronik Tromboembolik Pulmoner Hipertansiyon (görülme sıklığı milyonda 10)
6. Ve bu hastalıklardan dolayı Akciğer, kalp akciğer nakli olanlar

Günümüzde KTEPH dışında hastalıklarımızın halen kesin bir tedavisi yoktur.

PAH, erişkin hastalar için %95'nin tedavisi bile olmayan nadir hastalıklar arasında FDA tarafından onaylı en çok ilaç tedavi seçeneği ile 3. sırada yer alır. Akciğer nakli olmak üzere cerrahi tedavi seçenekleri de bulunur. Ancak çocuk hastalar için FDA onaylı TEK ilaç tedavisi bulunurken ülkemizde çocuklara akciğer nakli yapılamıyor!

IPF ve Sklerodermada da ise sınırlı ilaç tedavi seçeneklerinin yanısa lüzumu üzerine akciğer nakli gibi organ nakli tedavi seçenekleri de bulunmaktadır.

"Pandemide sağlık hizmetlerine erişimde en fazla sorun yaşayanlar ve yaşam Hakları ihlal edilenler; nadir hastalığı olanlardır.

Ve bizler, Yaşam hakkı başta olmak üzere tüm insan haklarına erişime dikkat çekmek üzere bu hafta nadir hastalıklara yönelik bilgilendirme yapacağız."

Ayşe SARI

Sağlık Hizmetleri Sendikası (SAHİMSEN) Kurucu Üyesi

Engelliler Komisyonu Başkanı

Dr. Theodore E. Woodward derslerinin birinde atlarıyla ünlü Maryland de konuya dikkat çekmek için öğrencilerine sorar.
- Toynak seslerini ilk duyduğunuzda aklınıza ne geliyor?
Öğrencileri hemen “AT” diye cevap verir.
Sonra öğrencilerine dönerek “Ya peki eğer onlar #ZEBRA’ysa?”

En çok 2000 kişide bir görülen hastalıklara #NadirHastalıklar denir. Tanımlanmış 8.000 çeşit farklı nadir hastalık bulunmaktadır. Ülkemizde 6.500.000 kişi nadir bir hastalıkla mücadele ediyor. Yani ülkemizde her 12 kişiden biri NADİR HASTALIKLA savaşıyor! Nadir hastalıkların %95'in tedavisi yok. %50’sini de çocuklar oluşturuyor. Nadir hastalığa sahip çocukların %30’u 5 yaşını görememektedir

Bir başka deyişle rutin bir poliklinikte 15 hastaya bakan doktor, nadir hastalıktan muzdarip bir hasta ile karşılaşıyor!

Sevgili Doktorlarımız, hastalarınıza tanı koyarken lütfen ZEBRA’yı anımsayınız. Remember the Zebra...

#TeşekkürEderiz.