BUGÜN DÜNYA NADİR HASTALIK GÜNÜ - 2021.02.28

Bugün #DünyaNadirHastalıkGünü.

Dünyada yaklaşık 350 milyon kişide görülen nadir hastalıklar, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerde, 2000’de 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, genetik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklar olarak tanımlanıyor.

Türkiye’de ise her 16 kişiden 1’inde nadir hastalık görüldüğü ve toplamda 5 milyonun üzerinde nadir hastalığa sahip birey bulunduğu tahmin ediliyor.

Nadir hastalıkların farkında olun, yaşam kalitenizi koruyabilmek için rutin kontrollerinizi ihmal etmeyin, uzman hekiminizle sürekli irtibatta kalın.

PAHSSc Nadir Hastalıklar Günü için basın açıklamamız Hürriyet Gazetesinde yer aldı.

TÜRKİYE’DE HER 16 KİŞİDEN BİRİNDE NADİR HASTALIK GÖRÜLÜYOR

Akciğeri etkileyen bazı nadir hastalıklarla mücadele eden hastalar tarafından kurulan ve bu konuda farkındalık sağlamak için önemli çalışmalar yapan Pulmoner Hipertansiyon ve Skleroderma Hasta Derneği Başkanı Kamil Hamidullah, bu hastalık grubu hakkında Şubat ayının son günüde kutlanan Nadir Hastalıklar Günü’ne özel önemli açıklamalarda bulundu.

Dünyada yaklaşık 350 milyon kişide görülen nadir hastalıklar¹, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerde, 2000’de 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, genetik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklar olarak tanımlanıyor.² Çocukları da etkileyebilen bu hastalık grubuna bulaşıcı hastalıklar, kanserler ve otoimmün hastalıklar da girebiliyor. Literatürde yaklaşık 8 bin nadir hastalık bulunuyor ve bu hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik geçişli. Nadir hastalığa sahip hastaların yaklaşık yarısını çocuklar oluşturuyor ve yüzde 95’inin tedavisi olmadığı için bu çocukların yüzde 30’u 5 yaşına ulaşamadan hayatını kaybediyor.³

Ülkemizde nadir hastalıkların görülme sıklığı, demografik dağılımları gibi bilgileri analiz edebilecek istatistiksel resmi bir kayıt sistemi bulunmuyor. Ancak bilimsel derneklerin oluşturdukları verilere istinaden Türkiye’de her 16 kişiden 1’inde nadir hastalık görüldüğü ve toplamda 5 milyonun üzerinde nadir hastalığa sahip birey bulunduğu tahmin ediliyor.⁴

Pulmoner Hipertansiyon ve Skleroderma Hasta Derneği (PAHSSc) Başkanı Kamil Hamidullah, “Nadir hastalıklardan etkilenen hasta sayısı son derece az olduğu için hastalıkların dernekleşmesi her zaman mümkün olmuyor. Bu nedenle, ortak etkilenilen alanlarda kader birliği yapıp dayanışma içinde hareket etmek çok daha etkili oluyor. Biz de bu doğrultuda birbiriyle bağlantılı birkaç hastalığı tek çatı altında buluşturarak dernekleşmeyi tercih ettik. PAHSSc olarak; Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon (PAH), İdiyopatik Pulmoner Fibrozis (İPF), Skleroderma, Eisenmenger Sendromu, Kronik Tromboembolik Pulmoner Hipertansiyon (KTEPH) ve bu hastalıklardan dolayı akciğer, kalp-akciğer nakli olanları kapsıyoruz” dedi.

“Amacımız ‘Nadir Hastalık’ kavramına dikkat çekmek”

Amaçlarının “Nadir Hastalık” kavramına dikkat çekmek olduğunu belirten Hamidullah, “Avrupa Nadir Hastalıklar Platformu EURORDIS’in tam üyesi olan derneğimiz, benzer bir yapılanmanın ülkemizde de oluşturulması adına, ortak hedef ve amaçları olan diğer 8 farklı nadir hastalık temsilcisi hasta ve yakını derneği ile, bütün nadir hastaların sesi olmak amacıyla 21 Aralık 2018’de çalışmalarına başlayan Nadir Hastalıklar Ağı (NHA)’nın kuruluşunda yer aldı. Nadir hastalıklar için bir yandan NHA ile hareket ederken diğer yandan kendi hastalık gruplarımız için çalışmalarımızı yürütüyoruz” bilgisini verdi. 

“Akciğer hastalıkları konusunda Türkiye’nin Avrupa’da sesini duyurmayı başarmış tek hasta derneğiyiz”

Akciğer hastalıkları konusunda Türkiye’nin Avrupa’da sesini duyurmayı başarmış tek hasta derneği olduklarına dikkat çeken Hamidullah, “Bir nadir hastalık derneği olmamıza rağmen faaliyetlerimizle, 2020 yılı içerisinde Avrupa Akciğer Vakfı’nın (ELF) yıl boyunca yayınladığı her haber bülteninde yer aldık. Resmi kurumların da verdiği desteklerle, hastalıklarımıza özel farkındalık günlerinde İstanbul’un incileri boğaz köprülerinin farkındalık renkleriyle aydınlatılmasını sağladık. Öte yandan yıl boyunca gerek hastalıklarımız konusunda uzmanlaşmış hekimlerin gerekse konusunda uzman kişilerin katılımıyla, hasta ve yakınlarımız için bilgilendirme toplantıları düzenleyerek, öz yönetim konusunda bilinci artırmaya çalışıyoruz.

2019 yılında İzmir İl Sağlık Müdürlüğü’nün düzenlediği Organ Bağışı Farkındalık Haftası çalışmalarının paydaşlarından biri olduk ve hem organ bağışına hem akciğer nakline dikkat çektik. Buna ek olarak ‘Bağışla Türkiyem Platformu’ ile yine organ bağışı ve akciğer nakli konusunda farkındalık çalışmaları yürütmeye devam ediyoruz. Derneğimizin girişimleri sayesinde NHA olarak İzmir’de ilk defa İzmir Kent Konseyi ile 27 Şubat 2021’de Nadir Hastalıklar Günü etkinliği gerçekleştireceğiz. Toplu taşıma araçlarında, dijital billboardlarda hazırladığımız kısa filmler sayesinde farkındalık sağlayacağız” dedi. 

Nadir Hastalıklar Ağı ile hareket ederek Sağlık Bakanlığı Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü’ne bağlı Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Dairesi Başkanlığı ile imkanlar ölçüsünde çözümler üretmeye çalıştıklarını belirten Hamidullah, “Nadir Hastalıklar Ağı’nın 2019’da TBMM’de kurulan Nadir Hastalıklar Araştırma Komisyonu’na sunduğu, nadir hastaların karşılaştığı temel sorunları ve çözümleri kapsayan rapor ile NHA’nın pandemi döneminde süreçten etkilenen tüm taraflardan veri toplayarak oluşturduğu ve Sağlık Bakanlığı’na sunduğu ihtiyaç tespit raporunun hazırlanmasına destek verdik” dedi.

“Nadir hastalıklarla mücadelede sürekli kontrol ve öz yönetim çok önemli”

Nadir hastalıkların çok az rastlanan ve karmaşık yapıda hastalıklar olduğunu belirten Hamidullah, “Bu yüzden bir hastanın doğru tanı alması uzun zaman alabiliyor. Birçok hasta doğru tanıya ulaşamadan hayatını kaybedebiliyor. Erken teşhis sayesinde nadir hastalıkların karmaşık bir hastalığa dönüşmesi engellenebilir ve daha basit tedavi yöntemleri ile hastalar kaliteli bir yaşam sürebilirler” dedi.

Hamidullah, nadir hastalık tanısı alan kişilerin ilk başta kendilerini çok yalnız hissettiklerini belirtti ve “Bu nedenle hastalar, ilgili hasta dernekleriyle iletişime geçerek kendileri ile aynı deneyimleri yaşayan kişilerle tanışabilir ve hayatlarını kolaylaştıracak ipuçlarına daha hızlı erişebilirler. Dayanışma içinde olmak hem hastalara hem de yakınlarına güç verir. Nadir bir hastalık teşhisi almak çok zor bir süreç, uyum sağlama konusunda zorluk çekenlerin mutlaka psikolojik danışmanlık almasını da öneriyoruz. Öte yandan hastalık hakkında doğru ve güncel bilgi sahibi olmak önemli. Bu sayede nadir hastalıklarda çok önemli bir yeri olan öz yönetim konusunda daha etkin olabilirler” açıklamasında bulundu. Bu hastalıkların ilerleyici olduğuna dikkat çeken Hamidullah, hastaların yaşam kalitelerini koruyabilmek için rutin kontrollerini kesinlikle ihmal etmemeleri, pandemi gibi kriz dönemlerinde uzman hekimleriyle sürekli irtibatta kalmaları gerektiğinin altını çizdi.

In Turkey it's possible to come up against a rare disease one in every 16 people

Kamil Hamidullah, president of Pulmonary Hypertension and Scleroderma Patient Association which fights against some rare diseases affecting lungs along with  organising notable awareness activities made some significant remarks on the Rare Disease Day, celebrated on the last day of february.

In our country, there is no official data system such as analysing distribution or frequency of rare diseases. Based on findings the Associations have put together, it is assumed that one in every sixteen people is affected by a rare disease and in total there are over five million people suffering from rare diseases.

According to Hamidullah, since there are very few people affected from rare diseases  it is not always possible for patients suffering from differerent diseases to form an association. Therefore, it is more effective to function in solidarity with other patient organizations with diseases suffering the same symptoms and sharing a common fate.

Accordingly, we have decided to form an association with diseases associated with each other. Thus, we cover Pulmonary Arterial Hypertension (PAH), idiopathic Pulmonary Fibrosis (IPF), Scleroderma, Eisenmenger Syndrome, Chronical Thromboembolic Pulmonary Hypertension (KTEPH) and related with these diseases lung, heart transplant domains.

Our aim is to draw attention to the concept of rare diseases

Our Association, aims to draw attention to the concept of Rare Diseases and is a full member of EURORDIS-European Rare Disease Platform. So as to create a similar structure in our country, our Association with eight different other patient and patient related members representing common aims and objectives, took part in the setting up of NHA-Rare Disease Network which became active as of 21 December 2018. Hamidullah continued saying they were functioning on one part along with other NHA's ( Rare Disease Associations) and the other continuing work for their patient groups.

Concerning lung diseases ours is the only Patient Association making the voice of Turkey heard throughout Europe

Hamidullah stated that theirs was the only Patient Association making the voice of Turkey heard in Europe. He says, "Though we are a Rare Disease Association we took part in every news bulletin of ELF (European Lung Foundation) published all though 2020. With the support given by government agencies we have succeeded in illuminating the Bridges of İstanbul with our awareness colours. In addition we have organized informative meetings all throughout the year with the participation of physicians specialized on our domains and people, experts on their fields in order to create further awareness. We have become a partner of Izmir City Health Management for meetings during an awareness week aiming at organ donation and lung transplant.

With the initiative of our Association as a Rare Disease Association, on 27 February 2021, we have realised a Rare Disease Day in collaboration with Izmir City Council for the first time. We have been able to raise awareness with short films shown on public transport and with those exhibited on digital billboards."

Self-management is very important for patient with rare diseases

Mr. Hamidullah added, "Within bounds of possibility we have tried to come up with solutions in conjunction with The Rare Diseases'Network and Autism, Mental Special Needs and Rare Diseases' Department affiliated to the Health Services Directorate General, Ministry of Health. We have given support to the report of Rare Diseases' Network presented to the Ministry of Health Rare Disease Research Commission founded by the Grand National Assembly of Turkey in 2019. The report covered the principle issues rare disease patients came up with and their solutions." Mr. Hamidullah concluded saying, "We have also given support to a Rare Disease Assessment Report put together on data collected from all parties affected during the pandemia period and presented to the Ministry of Health."

#28ŞubatNadirHastalıklarGünü #RareDiseaseDay #PAHSSc #NadirHastalıklarGünü